Cam Kemik Hastalığı (Osteogenesis İmperfekta) Yazdır

CAM KEMİK HASTALIĞI

Cam kemik hastalığı, kemiklerde kolay ve sık kırılmanın yanısıra mavi sklera, diş bozuklukları ve işitme bozukluklarının da birlikte görülebildiği bir hastalıktır.

Cam Kemik hastalığının nedenleri
Cam kemik hastalığı kemik yapısında da bulunan tip 1 kollajenin yapı bozukluğu ile ortaya çıkmaktadır.

Cam Kemik hastalığında kalıtım faktörü
Cam kemik hastalığı ailevi geçiş gösterdiği gibi, anne ve babanın genetik yapısı normal olduğu halde anne rahminde iken oluşan mutasyonlar sonucu bebekte hastalığa sebebiyet verebilir.Ailevi geçişte anne veya babadan biri hastalığa sahipse çocukta hastalık riski % 50 dir. Bunun yanı sıra mozaism denilen tabloda anne ve babanın genlerinin bir kısmında bu hastalık olmakta anne ve baba sağlam olmaktadır.Eğer bu hastalıklı genler çocuğa geçerse, bu da hastalığa sebebiyet verebilmektedir. Mozaismi olan anne ve babalarda hastalıklı çocuğa sahip olma riski % 2-7 arasındadır.

Cam Kemik hastalığının teşhisi
Cam kemik hastalığını teşhisi klinik olarak koyulabilmektedir. Ayrıca cilt biyopsisi, kanda genetik test ve intrauterin 14-18 haftalarda amniosentez ile de teşhis edilebilmektedir.

Cam Kemik hastalığının çeşitleri
Cam kemik hastalığını başlıca 4 tipi mevcuttur. Tip 2 Cam Kemik hastalıklı çocuklar doğum sonrası erken dönemde kaybedilmektedirler. Yine bu tiplerde Skleraların (göz beyazlarının) beyaz veya mavi olduğu tiplerin yanında, diş bozukluğu olan yada olmayan, işitme bozukluğu ile seyreden cam kemik hastalığı çeşitleri mevcuttur.

Cam Kemik hastalığının gelişimi
Cam kemik hastalığı tip 1 kollajen yapısında bozukluk şeklinde çocukluk çağında bulgu vermektedir. Çoğu zaman ilk bulgu tekrarlayan kırıklar, mavi sklera, diş bozuklukları şeklinde görülmektedir. Tip 4 formunda hastalık hafif seyretmekte ve bazı hastalarda tekrarlayan kırıklar görülmemektedir.

Cam Kemik hastalığının tedavisi
Cam kemik hastalığında kırık olunca kırık tedavisi yapılmalı, gecikmiş olgularda gözlenen deformiteler düzeltilmelidir. Bunun yanısıra gen tedavisi ve büyüme hormonu ile tedavi konularında çalışmalar sürmektedir. Son yıllarda kırık sıklığını azaltmak için osteoporozda da kullanılan bifosfonatların belli doz ve aralıklarla cam kemik hastalıklı çocuklara verilmesi ile başarılı sonuçlar bildirilmektedir. Bu çocukların mobilizasyonu konusunda fizik tedavi ve rehabilitasyona mutlak ihtiyaç vardır.

Ülkemizdeki hasta sayısı
Ülkemizdeki toplam hasta sayısı bilinmemektedir

Dünyadaki hasta sayısı
Amerika Birleşik Devletleri'ndeki kesin hasta sayısı da bilinmemekle birlikte Osteogenesis İmperfecta Foundation tarafından 20000 ile 50000 arasında cam kemik hastalıklı kişi olduğu öngörülmektedir.

Cam Kemik hastası olan kişilere öneriler
Cam Kemik Hastalığı tanısı almış kişilere bakım uygulayan yakınlarının kemiklerdeki kolay kırılma riskini göz önüne alarak çocukların transferinde, eksersizlerini yaptırmada özen göstermeleri, herhangi bir hastalık durumunda hastaneye başvurduklarında yada çocuklarını okula kayıt ettirdiklerinde yetkililere hastalık hakkında bilgi vermeleri gerekmektedir. Bu hastalarda işitme kaybı, diş problemleri de uzmanlarca değerlendirilmelidir.

Cam Kemik hastası olmasına rağmen 10-15 senedir hiç bir tedavi görmeyen kişiler için yapılabilecek tedavi yöntemleri nelerdir?
Bu hastaların olası gelişmiş deformitelerinin düzeltilmesi ve osteoporoz konusunda tedavi gerekliliği açılarından son durumları değerlendirilmelidir.

Prof.Dr.Şeref Aktaş, İstanbul Fulya' daki özel muayenehanesinde çalışmaktadır. Prof.Dr.Şeref Aktaş' a muayene olmak ve tedavinizin yapılmasını sağlamak için iletişim bilgilerimizdeki telefonları arayarak randevu alabilirsiniz.

Sorun Cevaplayalım (106) - (Online Randevu almak için lütfen tıklayınız.)
  • nurullah  - cam kemik
    Selam Hocam...Öncelikle Bende osteogenezis imperfekta hastasıyım.Doğuştan Beri Özellikle Diz Kapağından Aşağısı Kırılıyor Ve Eğriliyor... Çok Kez Ameliyat Oldum Platin Konuldu Her Defasında Ve Yine Ayağımda Eğrilmeler Devam Ediyor...25 Yaşındayım Doktorum Bana Yaşın İletledikçe Senin Kemiklerin Güçlenecek Dediler.Eskisi Gibi Kırılmıyor Fakat Eğrilme Çok Oluyor.Sizden Şunu Öğrenmek İstiyorum...Bu Hastalığın İlaç Ve Ya Başka Yöntemlerle Tedavisi Var Mı? Varsa Bana Ne Yapmamı Önerirsiniz...Birde Şunu Söylemek İstiyorum Ben Cam Kemik Hastasıyım İlerde Evlilik Yaparsam Şayet Benim Cocuğumdada Bu Hastalık Olur Mu? Allaha Emanet OLun...
  • DrSerefAktas
    Eğrilikleri engellemek için en kabul edilen yöntem kemik içine yerleştirilen intramedüller çivi uygulamasıdır. Bunun yanında, doktor kontrolunde kullanılacak bifosfonat türevi ilaçlarında kırık sayısını azaltmada etkin olduğu bilinmektedir. Çocuğunuzda hastalığın görülme riski oldukça yüksek olmakla beraber bu konuda en doğru yaklaşım Genetik Danışmanlık Bölümünden yardım almak olacaktır.
  • denizh  - oi
    Merhaba hocam ben 25 yaşındayım, bugüne kadar 5-6 kırık, 1 çatlak ve 2 eklem yerimde (omuz, diz) oynama oldu. yürümede koşmada sporda hiçbir zorluk çekmiyorum. boyum 1.55. mavi skleram var. henüz teşhis konulmadı ama tip 1 şüphesi var. işitmede ya da dişlerimde hiçbir problem yok, bugüne kadar olmadı da. eğer tip 1 tanısı koyulursa ileride işitmede veya dişlerimle problem yaşar mıyım?
  • DrSerefAktas
    Bu açılardan kontrol altında olmanız önerilir.
  • hülya sümen  - cam kemik
    hocam kolay gelsin bir bebeğimiz var yeni doğdu. birkaç günlük daha. anne karnındayken oluşmuş cam kemik hastalığı kolları ve bacakları kırık şu anda ne yapacağımızı bilmiyoruz çok çaresisiz. internetten araştırırken sizi bulduk acaba bu konuda bize yardımcı olabilirmisiniz.? şimdiden allah razı olsun.
  • DrSerefAktas
    başlangıç olarak çocuk hastalıkları uzmanı ile görüşerek gerekli ilk bilgileri elde edebilirsiniz. Daha sonrasında ortopedik tedavi için bir ortopedi uzmanınca değerlendirme önerilir.
  • hamdi  - cam kemik
    kemik erimesi var geceleri uyamıyorum :angry: ağırılarım çok oluyor ;) sızlamalar çok oluyor ilaçları kulanıorum başka tedavisi varmı kemilerim çook ince düşsem bile kırıldını bilmiorum yorum atarsınız çook sevinim iii akaşamlar
  • DrSerefAktas
    ilaçların dğişimi ve dozu ayarlanması gerekebilir. Muayene,radyografiler ve kemik yoğunluğu ile değerlendirlmellidir.
  • ramazan misir  - TİP 2
    Hocam kızım 25 günlük doğumdan öncede söylemişlerdi ama doğum gerçekleşti ve Osteogenesis İmperfekta TİP 2 teşhisi koyuldu bu tipte kısa sürede hayatı sonlanır denmekte hiç yaşayan varmı veya bu tipte yaşama şansı yüzdesi nedir.
  • DrSerefAktas
    öncelikle tip 2 olduğundan emin olunmalıdır. Tip 2 de maalesef prognoz kötü olarak bildirilmiştir.
  • uğur yetim  - mavi sklera
    hocam bugün 3 aylık oğlumu göz muayenesine götürdüm hafif mavi sklera var dedi doktor ve kesin geçer dedi biz eşimle çok tedirgin olduk ne yapmamız gerekiyor
  • DrSerefAktas
    takip edilmesi yeterli olabilir.
  • alpaslan zor  - oglum 2.5yasnda dustu ve ayagi kirildi
    Slm hcm 1 yil arayla 2 kez sag ayagi 1 kezde sol ayagi kirldi cam kemik dediler ama hicbir tedavi lnermedi gozleri mavlmsi tahlillerde hersey normal ama sebebi nedir ayaklarini normalde yere vuruyo carpiyo sikinti yok ama cogu zamanda dusuyo kalkiyo bisey Olmuyo ltfn cvp yazn
  • DrSerefAktas
    muayene, radyografiler ve kemik yoğunluğu tetkiki ile tedavi planlanmalıdır.
  • songul
    merhaba ben 19 yaşımda cam kemik hastasıyım.yürümeye başladığımda ayağımı kırınca doktorlar cam kemik teşhisi koydular gözlerimde mavi sklera. ailem raporlarımı yurt dışına göndermiş 18 20 yaşında kemiklerimin normal olacağını söylemişler ergenlik dönemine kadar da boyum için bir ilaç kullandım ergenliğe girince gerek kalmadığını söylediler.uzun zamandır kontrole gitmedim en son 8.sınıfta ayağımı kırdım.cam kemik hastası kan bağışı yapamaz mı? bu hastalık genetik mi ailemde bu hastalık benden başka kimsede yok ileride çocuğumda cam kemik hastası olabilir mi? ve son olarak bu hastalık hep devam edecek mi? şimdiden çok teşekkür ederim :)
  • DrSerefAktas
    Hastalık genetik olduğu için çocuklarda görülme olasılığı mevcuttur. Mutlaka genetik danışmanlık almanız önerilir.Hastalık genlerde olduğu için ortadan kalkması beklenmez. Ancak genetik çalışmalar ile yakın gelecekte tedavi umudu mevcuttur.
  • duygu  - acil cvp
    mrb hocam kızım 4.5 yasında 1.5 yasında oı teshısı kondu tıp1 dedıler suan sag ayagımız alcıda perşembe gunu cıkıcak bu 4.kırıgımız ve hep aynı sag ayakta bı femur bı bılek olarak 4kez kırıldı 4ayda bır pamıdoran ılac alıoruz ergenlık donemınde gecer dıo drları ama hep yaz aylarında ve aynı donemlerde oluor ılac almamıza ragmen nasıl hala kırıklar olusabılıo?nezaman gecer?ve sureklı sag ayagının kırılması 4kez kafamda soru ısaretleri oluşturuor ayakta bı problem olmadı bugune kadar alcısı cıktıktan sonra ben bu hastalık yzunden 18 yasında annemı kaybettım acıkcası korkuyorum kızımı kaybetme korkusuyla
  • DrSerefAktas
    sık görülen kırıklarda eğer deformite gelişmişse cerrahi tedavi ile düzeltme ve kırık riskini azaltmak mümkündür.
  • oyku2009
    NAsil bir cerrahi mudahale gerektirir peki
  • muharrem  - soru
    merhablar yiyenim 2 yaşına girecek osteogenesiz imperfekta yeni yeni pamidronat ilaç verecekler ilerleyen yaşlarda sağlıklı olurmu
  • DrSerefAktas
    pamidronat kırık sıklığını azaltan bir ilaç olup osteogenesis imperfektada kullanılmaktadır.
  • metehan  - cam kemik
    hacam iyi günler benim oğlum 20 aylık doğumda kırık olmuş kaynamış emekleme ve yürümesi olmadı henüz 1 ay önce oturduğu yerde kolunun üzerine düştü kırıldı tanısını osteogenesiz imperfekta koydular şimdi aredia alacak ilerisi için sağlıklı olurmu hangi tip dereceye giriyor acaba..iyi günler
  • DrSerefAktas
    sorunuzdaki bilgiler tiplendirme için yeterli olmayıp bölgenizdeki ortopedi kliniğine başvurarak gerekli muayene ve testleri yaptırabilirsiniz.
  • ELMAN
    osteogenez hastaligi 16-17 yashlarinda kemik formalashanda duzeliyormu
  • DrSerefAktas
    Yaş ile beraber hastalığın tamamen düzelmesi beklenmemekte olup mevcut kemik deformitelerinin cerrahi olarak düzeltilmesi mümkün olmaktadır.
  • ELMAN  - OSTEGENEZ
    salam azerbaycandanim benim oglum 5 yashinda 3 defa ayagi kirildi hareket qabilliyyeti iyidir yuruyor ama koshamiyor saq ayaginda eyrilik var disha dogru.fizik tedavisi yapdiqdan sonra ayaginda biraz duzelme oldu.bu eyriliyi tamamen duzeltmek olarmi?bu hastaligin tedavisi mumkunmu? bu hastalik 16-17 yashinda sumuk formalashanda iyileshiyormu?kemik transplanti ile bu hastaliq tamamen iyileshiyormu?kemik transplanti siz yapiyormusunuz.nasil oluyor.pomedronat tedavisi ile bu hastalik tamamen iyileshiyormu? teshekkurler.ishitmesi iyidir buyudukce bozula bilirmi?
  • DrSerefAktas
    hastalık mevcut tiplerine göre farklı seyir göstermektedir. Pamidronat tedavisi hastalığı tamamen iyileştirmemekle beraber kırık oluşumu sıklığını azaltmaktadır.Kemik iliği transferi ile de cam kemik hastalığında tedavi uygulamamaktayız. Ancak zaman içinde oluşan kırıklar ile kemiklerde oluşmuş olan eğriliklerin düzeltilmesi cerrahi olarak sağlanmaktadır.
  • sedef  - selam benim bi yenim var cam kemik hastasi dediler
    selam benim bi yenim var cam kemik hastasi dediler bunun tedavisi varmıdır fakat yenim yabancı uyruklu onun sizde tedavi olma şansı varmı yenim suan yurt dşında buraya gelene kadar geçici kulana bilecegi bi ilaç varsa yardamci olurmusunuz lutfen 55.sizi internet sitesinden baya bir arasdırdım ve bize yardamci olacagınızı umyorum :idea:
  • DrSerefAktas
    Daha önceden tarafımızdan muayene ve tetkikleri ile değerlendirilmemiş hastalara, etik ve profesyonel açıdan , telefon yada internet üzerinden herhangi bir tedavi önermemekteyiz.
  • kübra bayındır  - yeğenim cam kemik hastaı olarak dünyaya geldi
    merhabalar yeğenim 12 mayısta dünyaya geldi cam kemik hastası olarak bugün doktora götürdüler 5 yerinde kırık var ama doktor çok kötüsü olduğunu sölememiş acaba bunların iyi olabıda varmı büyüyebiliyorlar mı nasıl bir tedavi uygulanması lazım
  • DrSerefAktas
    yukarıdaki yazıda yazıldığı şekilde tipleri mevcuttur. Doğum sonras 5 kırığın olması düşündürücü olmakla birlikte hastayı muayene ederek tetkikleri ile değerlendiren doktorların yorumu daha önemlidir.
Sadece kayıtlı kullanıcılar sorun cevaplayalım bölümünü kullanabilir!