Spinal muskuler atrofi

Spinal Musküler Atrofi

Spinal musküler atrofi nedir ?

Spinal musküler atrofiler (SMA), motor nöronun tutulduğu çocukluk çağının en sık karşılaşılan motor nörn hastalığıdır. Otozomal resesif geçiş gösterir. Motor nöran tutulumu olan bu hastalarda; kaslarda güçsüzlük yanısıra atrofilerde görülürken fasikulasyon ve duysal değişiklikler görülmemektedir. SMA,  omurilik ve beyin sapında ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu neticesinde ortaya çıkarlar. Bunun yanında 5-12.kraniyal sinirlerde de  dejenerasyon görülür.

Spinal musküler atrofi bulguları nelerdir ?

  • Simetrik ilerliyici kas güçsüzlüğü
  • hipotoni,
  • hiporefleksi veya arefleksi,
  • kas atrofisi,

  • fasikülasyonlar (en sık dilde dikkat çeker)
  • SMA, Beyin felci ve kas distrofileri ile karışabilirler. Özellikle distrofiler ile ayırıcı tanısında kas biyopsileri yararlıdır.

Spinal muskuler atrofini seyri nasıldır ?

Hastalık ortaya çıkış yaşı ve hastalığın şiddetine göre üçe ayrılmıştır.Bu tipler genetik olarak benzerlik gösterirler; ancak ortaya çıkış yaşları ve klinik özellikleri farklıdır. Hastalık ne kadar erken başlarsa, hastalığın seyri o kadar kötü gidişlidir.

Tip I veya akut infantil SMA,Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da bilinir. Tanı yaşamın ilk altı ayında konur. Hastalar; başları dik tutamaz, hipotonik, hareketsizdirler, yardımsız oturmazlar, derintendon fefleksleri alınamaz. Tip 1 SMA hızlı ve kötü seyreder, hastalar hayatın ilk 2 yılında kaybedilirler.

Tip II kronik infantil SMA tanısı 6-12 ay arasında konur. Bu grup hastalarda alt ekstremite işlevleri daha fazla etkilenmiştir. Oturulabilirler ancak yürüyemezler. Beklenen yaşam süresi, 5-10 yıldır.

Tip III Kugelberg-Welander SMA , 2-15 yaş arasında tanı alır. Bu grup hastalar da kalça ekstansör kaslarda kuvvetsizlik görülür, Trendelenburg testi pozitiftir.Duchenne ve Becker musküler Distrofileriyle karışabilir.Yürüme potensiyellerini zaman içinde  kaybederek tekerlekli sandalye ile mobilize olurlar. Beklenen yaşam süreleri normaldir.

Spinal Murkuler Atrofide hangi ortopedik tedaviler uygulanır ?

Spinal musküler atrofi hastalarında diz ve kalça da kas kontraktürleri, kalça subluksasyonu ve skolyozun düzaltilmesi için cerrahi girişimlere gereksinim duyulur.

Skolyoz, yürüyemeyen hastalarda daha erken başlarken, yürüyen hastalarda daha ılımlı ve yavaş seyreder. Skolyoz ne kadar geç başlarsa o kadar yavaş seyirli olması beklenir. SMA hastalarında skolyoz, sıklıkla cerrahi tedavi gerektirir. Spinal musküler atrofilerinin hızlı ilerlediği hastalarda skolyoza bağlı gelişen solunum sıkıntısı belirgin olup ve solunum kapasitesi düşüktür. Hareketli olmayan hastalarda ortez kullanımı skolyoz gelişimini yavaşlatsa da bile deformite oluşumunu  engelleyemez .Torakal ve lomber bölgeyi de içeren posteriyor spinal füzyon cerrahiye aday hastalarda uygun bir tedavi seçeneğidir. 10 yaşından büyük, skolyoz  cobb açısı 40 dereceden fazla ve vital kapasitesi %40 dereceden az olan hastalarda cerrahi tedavi önerilir.

Prof.Dr.Şeref Aktaş, İstanbul Fulya’ daki özel muayenehanesinde çalışmaktadır. Prof.Dr.Şeref Aktaş’ a muayene olmak ve tedavinizin yapılmasını sağlamak için iletişim bilgilerimizdeki telefonları arayarak randevu alabilirsiniz.

ortopedi.tv

Ortopedi TV – Prof. Dr. Şeref AKTAŞ – Ortopedik Hastalıklar Video sayfası

“Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.”